Insomnio Familiar Fatal

El insomnio familiar fatal es una enfermedad con herencia autosómica dominante, extremadamente rara, que pertenece al grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles, causada por un prión.

Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado confusional y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses.
El insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann Straüssler Scheinker son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo.

Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en nuestro país unas veinte familias afectadas, procediendo muchas de ellas del país vasco.

La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable, el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.

Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes.